La anemia de Diamond Blackfan es un trastorno genético y clínico raro, caracterizado por aplasia eritrocitaria, que clásicamente se manifiesta durante el primer año de vida, típicamente a los 2-3 meses de edad. El 25% de los afectados presentan anemia severa en la infancia, normo o macrocitosis, reticulocitopenia y disminución selectiva de células precursoras eritroides en medula ósea. Es causada por mutaciones que afectan genes que codifican para proteínas ribosomales, inicialmente fue identificado RPS19, que codifica la proteína S19 y las mutaciones a otros genes que codifican proteínas ribosomales. Se presenta el caso de una paciente de cuatro meses de edad quien debutó con anemia severa, quien no mejoró con la suplencia de hierro, vitamina B12, y ácido fólico y además fueron descartadas sistemáticamente causas frecuentes de anemia. El diagnóstico de anemia de Diamond Blackfan en nuestro medio es un diagnóstico de exclusión, dada la dificultad para acceso a pruebas de confirmación genética. Se establece el diagnóstico y se da manejo con glucocorticoides con buena respuesta clínica y paraclínica

The Diamond Blackfan anemia is a rare genetic and clinical disorder. It is characterized by red cell aplasia, which typically occurs during the first year of life, typically during the second to the third month of age. 25% of the patients had severe anemia during their childhood, normo or macrocytosis, reticulocyte and selective decrease in the number of erythroid precursor cells in bone marrow. It is caused by mutations affect genes encoding ribosomal proteins, RPS19 initially was identified, which encodes S19 protein and mutations in other genes encoding ribosomal proteins. We present a case of a four-month-old who debuted with severe anemia in whom the substitution were iron supplements, vitamin B12 and folic acid, showed no improvement and who also were systematically discarded as common causes of anemia. The diagnosis of Diamond Blackfan anemia in our country is a diagnosis of exclusion, given the difficulty of access to genetic confirmation tests. In this article the diagnosis is established and gives management with glucocorticoid with good clinical and paraclinical response

Objective: To characterize patients with a diagnosis of transverse myelitis (TM) in a referral hospital in southern Colombia during years 2007 to 2013. Material and methods: This is a crosssectional study. All patients with a TM diagnosis were included, according to the criteria set by the Transverse Myelitis Consortium Working Group. Results: We had a total number of 21 cases of TM (1.3 cases/10,000 admissions). Two thirds (66,7%) of all patients were between 15-30 years of age, 57,1% were female; 81.0% had an acute presentation, 100% had motor deficit, 52.4% had autonomic bladder dysfunction, and 81.0% had sensitive level. MT findings were documented using magnetic resonance imaging in 71.4% of cases and 50% by high protein levels in the cerebrospinal fluid. Two thirds (66.7%) of the cases had an unknown etiology. In those cases in which their origin could be identified, the etiologies were: Type I Herpes Simplex (9.5%); Varicella Zoster (9.5%), acute myeloid leukemia (4.8%), systemic lupus erythematosus (4.8%) and vitamin B12 deficiency. Conclusion: MT is a major public health problem, and it is necessary to consider its clinical features, to establish its idiopathic forms and to recognize its infectious causes given their therapy impact and prognosis

Objetivo: caracterizar a los pacientes con diagnóstico de mielitis transversa (MT) en un hospital de referencia del sur de Colombia durante los años 2007 a 2013. Materiales y métodos: Estudio transversal. Se incluyeron todos los pacientes con diagnóstico de MT, según los criterios The Transverse Myelitis Consortium Working Group. Resultados: En total 21 casos de MT (1,3 casos/10 000 ingresos), el 66,7% en edades entre 15-30 años, 57,1% de género femenino; 81,0% agudos. Todos presentaron déficit motor, 52,4% disfunción vesical autonómica, 81,0% nivel sensitivo. Se documentaron hallazgos imagenológicos de MT en resonancia magnética nuclear en el 71,4% de los casos e hiperproteinorraquia en 50%. En el 66,7% la etiología fue desconocida, en los casos en quienes se logró determinar la etiología fue: herpes simple tipo 1 (9,5%), varicela zoster (9,5%), leucemia mieloide aguda (4,8%), lupus eritematoso sistémico (4,8%) y deficiencia de vitamina B12 (4,8%). Conclusiones: La MT es un importante problema de salud pública, es necesario considerar sus características clínicas, establecer las formas idiopáticas y reconocer etiologías infecciosas dado el impacto terapeutico y pronóstico

Thyroid cancer is the most common endocrine neoplasm, and papillary thyroid carcinoma is the most prevalent subtype, representing 75 to 80% of all cases. This condition usually appears as a single thyroid nodule, and the use of ultrasound has increased its detection. The recommended treatment is total thyroidectomy, which leads to fewer recurrences and complications. We present the case of a 54-year old female patient who reported the appearance of nodular structures on the left side of her neck in a control after a thyroidectomy. A biopsy was taken, and it was reported as suggestive of an inflammatory response. The assessment after a thyroidectomy aims to identify early recurrences, as it was described in this case, where the images resembling thyroid tissue corresponded to a hemostatic material (GelfoamTM), which is widely used in the surgical field, and the nodular response described corresponded to a case of atypical lymphoid hyperplasia

El cáncer de tiroides es la neoplasia endocrina más usual, el carcinoma papilar de tiroides el subtipo más prevalente representando el 75 al 80% de los casos. Se presenta por lo general como nódulo tiroideo único, el uso de la ecografía ha aumentado su detección. El tratamiento recomendado es la tiroidectomía total evidenciando menor número de recurrencias y complicaciones. Se presenta el caso de una paciente femenina de 54 años de edad, quien en el control postquirúrgico por tiroidectomia refiere aparición de nódulos en hemicuello izquierdo. Se realiza biopsia sugestiva de respuesta inflamatoria. La evaluación postiroidectomía tiene como objetivo la identificación temprana de las recurrencias, existen diferentes situaciones clínicas que pueden simular una recurrencia, como se evidencia en el caso presentado, donde las imágenes simulantes de tejido tiroideo correspondían al material hemostático GelfoamMR, el cual es ampliamente empleado en el campo quirúrgico, la respuesta nodular corresponde a una hiperplasia linfoide atípica

Introducción: En Latinoamérica, los psicofármacos son el tercer grupo de medicamentos más comercializados, especialmente antidepresivos (35%) y ansiolíticos (5%). El objetivo es determinar el comportamiento del consumo y los costos de los ansiolíticos e hipnóticos en una población de pacientes afiliados al Sistema General de Seguridad Social en Salud de Colombia. Material y métodos: Estudio descriptivo observacional. Los datos para el análisis fueron las prescripciones de cualquier ansiolítico o hipnótico, realizadas a pacientes ambulatorios en el periodo comprendido entre enero de 2008 y diciembre de 2013 en una población de 3,5 millones de personas. Se consideraron variables sociodemográficas, farmacológicas, costos globales y costos por mil habitantes y día (CHD). Resultados: El número de pacientes que recibieron los medicamentos estudiados varió de 11.097 a 19.231 entre 2008 y 2013. Los medicamentos más utilizados fueron clonazepam (el 44,1% de las formulaciones), alprazolam (31,2%) y lorazepam (13,2%). El valor facturado de ansiolíticos pasó de 207.673,63 dólares en 2008 a 488.977 dólares en 2013, con un crecimiento del 135,4%. El CHD fue de 0,31 dólares para las benzodiazepinas y 0,02 dólares para los medicamentos Z en 2008 y 0,36 y 0,02 dólares en 2013 respectivamente. Los CHD se redujeron después del año 2010, tras la introducción de medicamentos genéricos. Conclusiones: Los pacientes que reciben benzodiazepinas en Colombia son en su mayoría mujeres, con 55 años de edad promedio, con muy baja frecuencia expresada en CHD comparada con la de otros países.

Introduction: In Latin America, psychotropic medications are the third most marketed drug group, especially antidepressants (35%) and anxiolytics (5%). The objective of this study was to determine the trends in the consumption and the costs of anxiolytic and hypnotic drugs in a population of patients enrolled in the Health System of Colombia. Material and methods: A descriptive, observational study was performed using the data recorded inprescriptions for any anxiolytic or hypnotic drug prescribed to outpatients in the period between January 2008 and December 2013 in a population of 3.5 million people. Sociodemographic, pharmacological variables, overall costs, and cost per thousand inhabitants per day (CHD), were also recorded. Results: The number of patients who received the drugs studied varied from 11,097 to 19,231 between 2008 and 2013. The most used drugs were clonazepam (44.1% of formulations), alprazolam (31.2%), and lorazepam (13.2%). The invoiced value of anxiolytics increased from US$ 207,673.63 in 2008 to US$ 488,977 in 2013, an increase of 135.4%. The CHD was US$ 0.31 for benzodiazepines, and US$ 0.02 for zaleplon, zolpidem and zopiclone (Z drugs) for 2008, and US$ 0.36 and US$ 0.02 in 2013 respectively. The CHD declined after 2010 following the introduction of generic drugs. Conclusions: Patients receiving benzodiazepines in Colombia are mostly women, average age 55 years, with very low frequency in defined daily doses per thousand inhabitants when compared with other countries.

In order to determine the frequency of extended use of non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAID) in Colombian patients with high cardiovascular risk (HCVR), a retrospective study was developed which identified HCVR patients who used NSAID for over five continuous months from January 2011 and March 2013. Patients chronically receiving nitrates, digitalis and clopidogrel and acetylsalicylic acid (ASA), known as HCVR, were identified. An analysis of the frequencies of use based on the co-medication received was performed. Concomitant use of NSAID was found in 0,35% of consumers of nitrates (average time: 9,5 ± 4,4 months), in 0,36% of consumers of clopidogrel and ASA (average time: 9,3 ± 3,4 months), and in 0,4% of consumers of digitalis (10,2 ± 4,6 months). It is concluded that there is a low proportion of chronic use of NSAID in high-risk cardiovascular patients.

Con el objetivo de determinar la frecuencia de uso prolongado de antiinflamatorios no esteroideos (AINES) en pacientes colombianos de alto riesgo cardiovascular (ARC) se desarrolló un estudio retrospectivo en el cual se identificaron pacientes de ARC que usaron AINES por más de cinco meses continuos entre enero de 2011 y marzo de 2013. Se identificó a los pacientes que recibían crónicamente nitratos, digitálicos, y clopidogrel y ácido acetil salicílico (ASA), quienes fueron identificados como de ARC. Se realizó un análisis de frecuencias de uso según la comedicación recibida. Se encontró uso concomitante de AINES en el 0,35% de los consumidores de nitratos (tiempo promedio: 9,5 ± 4,4 meses), en el 0,36% de los consumidores de clopidogrel y ASA (tiempo promedio: 9,3 ± 3,4 meses), y en el 0,4% de los consumidores de digitálicos (10,2 ± 4,6 meses). Se concluye que existe una baja proporción de uso de AINES de manera crónica en pacientes de alto riesgo cardiovascular.

In order to determine the frequency of extended use of non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAID) in Colombian patients with high cardiovascular risk (HCVR), a retrospective study was developed which identified HCVR patients who used NSAID for over five continuous months from January 2011 and March 2013. Patients chronically receiving nitrates, digitalis and clopidogrel and acetylsalicylic acid (ASA), known as HCVR, were identified. An analysis of the frequencies of use based on the co-medication received was performed. Concomitant use of NSAID was found in 0,35% of consumers of nitrates (average time: 9,5 ± 4,4 months), in 0,36% of consumers of clopidogrel and ASA (average time: 9,3 ± 3,4 months), and in 0,4% of consumers of digitalis (10,2 ± 4,6 months). It is concluded that there is a low proportion of chronic use of NSAID in high-risk cardiovascular patients.

Con el objetivo de determinar la frecuencia de uso prolongado de antiinflamatorios no esteroideos (AINES) en pacientes colombianos de alto riesgo cardiovascular (ARC) se desarrolló un estudio retrospectivo en el cual se identificaron pacientes de ARC que usaron AINES por más de cinco meses continuos entre enero de 2011 y marzo de 2013. Se identificó a los pacientes que recibían crónicamente nitratos, digitálicos, y clopidogrel y ácido acetil salicílico (ASA), quienes fueron identificados como de ARC. Se realizó un análisis de frecuencias de uso según la comedicación recibida. Se encontró uso concomitante de AINES en el 0,35% de los consumidores de nitratos (tiempo promedio: 9,5 ± 4,4 meses), en el 0,36% de los consumidores de clopidogrel y ASA (tiempo promedio: 9,3 ± 3,4 meses), y en el 0,4% de los consumidores de digitálicos (10,2 ± 4,6 meses). Se concluye que existe una baja proporción de uso de AINES de manera crónica en pacientes de alto riesgo cardiovascular.

El objetivo de este estudio fue caracterizar las historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de Anomalías Congénitas del Miembro Superior (ACMS), en un centro de referencia en la atención de malformaciones congénitas en la ciudad de Ibagué, Tolima, Colombia. Método: Estudio descriptivo, retrospectivo. Se incluyeron todas las historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de anomalías congénitas del miembro superior. Las ACMS se agruparon según la clasificación Swanson, modificada por la International Federation of Societies for Surgery of the Hand (Swanson/IFSSH). Se calcularon medias y porcentajes de las ACMS, género y distribución geográfica, frecuencia de malformaciones asociadas, lateralidad, intervención quirúrgica, número de intervenciones y co-morbilidades. Resultados: Se evaluó un total de 194 casos (55,7% hombres y 44,3% mujeres). La edad promedio de consulta fue de 7,82±6,69 años. El 40,7% procedía de la ciudad de Ibagué, y el porcentaje restante de municipios aledaños y otros departamentos. Las más frecuentes fueron polidactilia radial (16,02%), deficiencia del rayo central (14,72%), sindáctila cutánea (11,26%). Se estimó una tasa cruda de incidencia para el departamento del Tolima en el año 2001 de 7,8/10.000 nacidos vivos, en el año 2002 de 8,6/10.000 nacidos vivos y en el año 2004 de 6,5/10.000 nacidos vivos. Conclusiones: Dadas las implicaciones en la funcionalidad, desarrollo cognitivo y productividad laboral de los pacientes con ACMS, se recomienda implementar un sistema de vigilancia epidemiológica que permita discriminar las anomalías congénitas, según su ubicación anatómica, de tal forma que facilite su análisis y permita definir conductas adecuadas.

This study characterized the clinical records of patients diagnosed with Congenital Upper Extremity Anomalies (CUEA) in a reference center in the care of congenital malformations in the city of Ibagué, Tolima, Colombia. Methods: A descriptive, retrospective study was done. We included all clinical records of patients diagnosed with CUEA. The CUEA were classified according Swanson modified by the International Federation of Societies for Surgery of the Hand system (Swanson/IFSSH). Means and percentages were calculated from the CUEA, gender and site distribution, frequency of associated deformities, laterality, surgical intervention, number of interventions and comorbidities. Results: A total of 197 cases (55.7% male and 44.3% female). The average age of consultation was 7.82 years ± 6.69; 40.7% came from Ibagué and the rest from the neighboring municipalities and other departments. The most common CUEA was radial polydactyly (16.02%), followed by central ray deficiency (14.72%), and cutaneous syndactyly (11.26%). We estimated crude incidence rate for the department of Tolima in 2001 of 7.8 per 10,000 live births, in 2002 of 8.6 per 10,000 live births and in 2004 6.5 per 10,000 live births. Conclusions: Given the implications in the functionality, cognitive development and labor productivity of patients with CUEA, it is recommended to implement a surveillance system that allows discrimination of the congenital deformities, according to their anatomical location, so as to facilitate analysis and to define appropriate behaviors.

Objective. To identify the frequency of drug use for the prevention of corticosteroid induced osteoporosis (CIO) among patients using corticosteroids for more than three months affiliated to the General Social Health Security System of Colombia. Materials and methods. Cross-sectional study. Information about people affiliated to the General Social Health Security System of Colombia (3.7 million) was used. This study included men and women of all ages having been prescribed any glucocorticoid from August 1 to November 30, 2011. Sociodemographic variables and the characteristics of of the glucocorticoid prescription and CIO prophylaxis drugs in a defined daily dose (DDD) were identified. Results. A database of 255,568 prescriptions of glucocorticoids was obtained, with a total of 1,837 patients receiving some glucocorticoid chronically. The majority of participants were females (60.2%), with an average age of 55.2± 16.9 years distributed in 65 cities of the country. Prednisolone was the most commonly used glucocorticoid (1,546 patients, 84.1%), whereas the most prescribed prophylaxis drug used was calcitriol (67.1%). Despite the need to receive prophylaxis, 994 cases (54.2%) were not receiving it. Conclusions. There is a poor utilization of CIO prophylaxis. The implementation of drug surveillance actions that allow the identification of problems related to these drugs in order to prevent adverse events and optimize resources is recommended, thus anticipating the emergence of complications in the patients

Objetivos. Identificar la frecuencia de uso de medicamentos para prevención de osteoporosis inducida por corticoides (OIC) en pacientes que reciben corticoides por un periodo mayor a tres meses y que son afiliados al Sistema General de Seguridad Social en Salud de Colombia. Materiales y métodos. Estudio de tipo transversal. Se utilizó información sobre, las personas afiliadas al Sistema General de Seguridad Social en Salud de Colombia (3,7 millones). Se incluyeron en el trabajo los usuarios de todas las edades y sexos a los cuales se les indicó algún glucocorticoide entre el 1 de agosto y 30 de noviembre de 2011.Se identificaron variables sociodemográficas y las características de prescripción de glucocorticoides y medicamentos para profilaxis de OIC con dosis expresadas en dosis diarias definidas (DDD). Resultados. Se obtuvo una base de datos de 255 568 prescripciones de glucocorticoides, de los cuales 1837 pacientes recibían algún glucocorticoide de manera crónica. Predominaron pacientes de sexo femenino (60,2%), edad promedio de 55,2± 16,9 años distribuidos en 65 ciudades del país. El glucocorticoide más utilizado fue prednisolona en 1546 (84,1%), mientras que el medicamento para profilaxis más prescrito fue calcitriol (67,1%). Se encontraron 994 casos (54,2%) que no estaban recibiendo profilaxis para osteoporosis a pesar de requerirlo. Conclusiones. Existe un bajo empleo de profilaxis para OIC. Se recomienda implementar acciones de farmacovigilancia que permitan identificar problemas relacionados con medicamentos para prevenir eventos adversos y optimizar recursos, anticipándose a la aparición de complicaciones para el paciente

Objective. To identify the frequency of drug use for the prevention of corticosteroid induced osteoporosis (CIO) among patients using corticosteroids for more than three months affiliated to the General Social Health Security System of Colombia. Materials and methods. Cross-sectional study. Information about people affiliated to the General Social Health Security System of Colombia (3.7 million) was used. This study included men and women of all ages having been prescribed any glucocorticoid from August 1 to November 30, 2011. Sociodemographic variables and the characteristics of of the glucocorticoid prescription and CIO prophylaxis drugs in a defined daily dose (DDD) were identified. Results. A database of 255,568 prescriptions of glucocorticoids was obtained, with a total of 1,837 patients receiving some glucocorticoid chronically. The majority of participants were females (60.2%), with an average age of 55.2± 16.9 years distributed in 65 cities of the country. Prednisolone was the most commonly used glucocorticoid (1,546 patients, 84.1%), whereas the most prescribed prophylaxis drug used was calcitriol (67.1%). Despite the need to receive prophylaxis, 994 cases (54.2%) were not receiving it. Conclusions. There is a poor utilization of CIO prophylaxis. The implementation of drug surveillance actions that allow the identification of problems related to these drugs in order to prevent adverse events and optimize resources is recommended, thus anticipating the emergence of complications in the patients

Objetivos. Identificar la frecuencia de uso de medicamentos para prevención de osteoporosis inducida por corticoides (OIC) en pacientes que reciben corticoides por un periodo mayor a tres meses y que son afiliados al Sistema General de Seguridad Social en Salud de Colombia. Materiales y métodos. Estudio de tipo transversal. Se utilizó información sobre, las personas afiliadas al Sistema General de Seguridad Social en Salud de Colombia (3,7 millones). Se incluyeron en el trabajo los usuarios de todas las edades y sexos a los cuales se les indicó algún glucocorticoide entre el 1 de agosto y 30 de noviembre de 2011.Se identificaron variables sociodemográficas y las características de prescripción de glucocorticoides y medicamentos para profilaxis de OIC con dosis expresadas en dosis diarias definidas (DDD). Resultados. Se obtuvo una base de datos de 255 568 prescripciones de glucocorticoides, de los cuales 1837 pacientes recibían algún glucocorticoide de manera crónica. Predominaron pacientes de sexo femenino (60,2%), edad promedio de 55,2± 16,9 años distribuidos en 65 ciudades del país. El glucocorticoide más utilizado fue prednisolona en 1546 (84,1%), mientras que el medicamento para profilaxis más prescrito fue calcitriol (67,1%). Se encontraron 994 casos (54,2%) que no estaban recibiendo profilaxis para osteoporosis a pesar de requerirlo. Conclusiones. Existe un bajo empleo de profilaxis para OIC. Se recomienda implementar acciones de farmacovigilancia que permitan identificar problemas relacionados con medicamentos para prevenir eventos adversos y optimizar recursos, anticipándose a la aparición de complicaciones para el paciente

Introducción: la intervention comunitária y el trabajo en las poblaciones vulneradas, la vocación social y la investigation, han sido iniciativas promovidas por varias sociedades científicas estudiantiles de diferentes universidades y facultades de ciencias de la salud. Metodologia: el objetivo del presente trabajo es describir el Campamento Universitario Multidisciplinario de Investigación y Servicio (CUMIS), como estrategia de participación comunitaria y estudiantil, de un conjunto de universidades de Colombia lideradas por la Universidad Tecnológica de Pereira. Resultados: laprimera versión en Colombia tuvo lugar del 27 al 30 de marzo de 2010 en el corregimiento de Caimalito, Pereira. Se realizaron brigadas de salud, sesiones educativas y trabajos de investigación en este periodo. Conclusion: el CUMIS 2010 permitió a los alumnos aplicar los conocimientos adquiridos durante la formación universitaria y llevar a cabo proyectos de investigación científica desde el pregrado, apoyando a una población vulnerable del departamento de Risaralda, Colombia.

Introduction: community intervention and social work in vulnerable populations are initiatives led by the urge to research the health impact of various students' scientific societies. Methods: the purpose of this project is to describe how the Multidisciplinary College Camp for Services and Research (CUMIS) is a student strategy of community work and scientific research. Universities from Colombia are the main participants and are led by the Universidad Tecnologica de Pereira. Results: thefirst version of this strategy took place in Caimalito, Pereira, Risaralda from the 27th to the 30th of March 2010. Health brigades, educational talks and scientific research were performed. Conclusion: CUMIS allowed students to apply their theoretical knowledge and develop research projects to help a community in need.

Introdução: a intervenção comunitária e o trabalho nas populações vulneráveis, a vocação social e a pesquisa, são iniciativas promovidas por várias sociedades científicas estudantis de diferentes universidades e faculdades de ciências da saúde. Métodos: o objetivo deste trabalho é descrever o Acampamento Universitário Multidisciplinar de pesquisa e Serviço (CUMIS), como estratégia de participação comunitária e estudantil, de um conjunto de universidades da Colômbia, lideradas pela Universidade Tecnológica de Pereira. Resultados: a primeira versão na Colômbia ocorreu de 27 a 30 de março de 2010, no corregimento de Caimalito, Pereira. Foram desenvolvidas brigadas de saúde, sessões educativas e trabalhos de pesquisa neste período. Conclusão: o CUMIS 2010 permitiu aos alunos a aplicação dos conhecimentos adquiridos durante a formação universitária e a realização de projetos de pesquisa científica desde o pré-grau, apoiando uma população vulnerável do Estado de Risaralda, Colômbia.